Порушення обміну речовин: придбане і спадкове — чи є між ними різниця?

Обмін речовин — це процес розщеплення продуктів на більш прості компоненти: білки, вуглеводи (або цукру) і жири. Порушення обміну речовин виникають, коли ці нормальні процеси йдуть неправильно. Такі порушення можуть бути вродженими, так і набутими.

Симптоми

Симптоми вроджених порушень обміну речовин:

Захворювання кісткової тканини, наприклад, остеопороз (витончення і ослаблення кісток);

Порушення пам’яті, розумових процесів, здатності говорити і розуміти мову, а також труднощі з листом і читанням;

Збільшення печінки, серця, нирок і селезінки;

Уповільнений розвиток у дітей;

Часті інфекції;

Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові);

Погіршення зору, іноді — втрата зору;

М’язові спазми і / або мимовільні рухи;

М’язова слабкість;

Параліч.

Симптоми придбаних порушення обміну речовин:

Хронічна або стійка діарея;

Підвищена стомлюваність;

Головний біль;

Дратівливість і різкі зміни настрою;

М’язові спазми;

Нудота і / або блювота;

Прискорене дихання (тахіпное) або утруднене дихання.

У деяких випадках порушення обміну речовин викликають загрозливі для життя стани. Терміново зверніться за медичною допомогою при появі наступних симптомів:

Синюватий колір губ або нігтів;

Зміна психічного статусу або раптова зміна поведінки, наприклад, сплутаність свідомості, марення, млявість, галюцинації;

Утруднене дихання, нездатність нормально дихати;

Судоми.

Причини

Вроджені порушення обміну речовин

Як випливає з назви, причинами таких порушень обміну речовин є вроджені вади. Є безліч різних вроджених порушень метаболізму, які можна класифікувати в залежності від того, на які групи речовин вони впливають, включаючи амінокислоти («будівельні блоки» для білків), вуглеводи і жирні кислоти («цеглинки» для жирів).

Придбані порушення обміну речовин

Наступні фактори можуть викликати порушення обміну речовин на якому етапі життя:

Зловживання алкоголем;

Діабет;

Зловживання сечогінними засобами;

Подагра;

Вживання отрути чи токсинів, наприклад, аспірину в занадто великій кількості, бікарбонату, лугів, етиленгліколю або метанолу;

Ниркова недостатність;

Пневмонія;

Сепсис (загрозлива життя бактеріальна інфекція крові).

Фактори ризику

Перераховані нижче фактори підвищують ризик розвитку порушень обміну речовин:

Певні хронічні захворювання, наприклад, хвороби легенів і нирок;

Вроджені порушення обміну речовин в сімейному анамнезі;

ВІЛ / СНІД.

Лікування

Для лікування вроджених порушень обміну речовин зазвичай використовуються наступні методи:

Лікарські засоби для полегшення симптомів, наприклад, болезаспокійливі або препарати для підвищення рівня цукру в крові;

Харчові добавки;

Зміни раціону;

Фізіотерапія;

Трансплантація кісткового мозку;

Хірургічні операції для полегшення симптомів.

Лікування набутих порушень обміну речовин залежить від того, що стало його причиною. Наприклад, якщо порушення викликане зловживанням алкоголю, то, щоб нормалізувати обмін речовин, людина повинна позбутися алкогольної залежності, а також, при необхідності, пройти лікування від інших захворювань, які вона викликала.

Ускладнення

Ускладненнями порушення обміну речовин можуть бути:

Порушення роботи внутрішніх органів або повне припинення роботи деяких з них;

Хронічні судоми і тремор;

Кома.

Однак за умови, що пацієнт виконує всі умови лікування, симптоми розладу можна успішно контролювати.