Хвороба Вільсона: порушення обміну міді

загрузка...

Хвороба Вільсона — це спадкове розлад обміну міді, що приводить до надлишкової відкладенню останньої у внутрішніх органах (печінці, рогівці, головному мозку). Основою захворювання є порушення виділення міді з жовчю. Внаслідок надлишкового накопичення міді підвищується вироблення вільних радикалів і пошкоджуються тканини.

Хворобою Вільсона страждає 1 з 30 000 чоловік в світі. Основну роль у патогенезі відіграє порушення обміну міді, її накопичення в нервовій, ниркової, печінкової тканини і рогівці, а також токсичне ушкодження міддю цих органів. Порушення метаболізму виражається в порушенні синтезу і зниженні в крові концентрації церулоплазміну. Церулоплазмін бере участь у процесі виведення міді з організму. У печінці формується великовузлового або змішаний цироз. У нирках в першу чергу страждають проксимальні канальці. У головному мозку уражаються в більшій мірі базальні ганглії, зубчасте ядро мозочка і чорна субстанція.

Хвороба Вільсона — спадкове захворювання; його симптоми найчастіше проявляються у віці 6-20 років. Однак цироз печінки може виявлятися вже у дітей до п’ятирічного віку. З іншого боку, хвороба Вільсона може розвинутися і у літніх пацієнтів (старше 40 років), супроводжуючись ознаками важкого ураження печінки, але без неврологічної симптоматики або без кільця КайзераФлейшера.

Кільце КайзераФлейшера — відкладення по периферії рогової оболонки містить мідь зеленувато-бурого пігменту — типовий симптом хвороби Вільсона, найбільш виражений при пізніх формах захворювання. Іноді відзначається жовтувато-коричнева пігментація шкіри тулуба і особи, нерідкі геморагічні явища (кровоточивість ясен, носові кровотечі, позитивна проба джгута), мармуровість шкіри, а також типові ураження нервової системи.

Причини хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона пов’язана з мутацією, що приводить до зниження концентрації в крові білка-переносника міді — церрулоплазміна. У результаті порушується нормальний розподіл міді — в організмі її накопичується занадто багато, і від цього найбільше страждають печінка і проміжний мозок (так звані сочевицеподібні ядра).

Розглядається два варіанти дебюту хвороби Вільсона: печінковий (розвивається цироз печінки) і неврологічний (переважним ураженням базальних гангліїв, кори головного мозку і мозочка, неврологічні прояви представлені тремором, хореіформние рухами кінцівок, гримасничанья, можуть розвиватися епілептичні напади). При першому варіанті захворювання, як правило, починається в 11 років, при другому варіанті в 19, проте зрідка захворювання може проявитися і на 6 десятилітті життя. Печінкові та неврологічні порушення зустрічаються приблизно з однаковою частотою, і за відсутності лікування у пацієнтів з часом розвивається обидва типи патології. Захворювання на початкових стадіях може проявитися тільки психічними порушеннями — хворі можуть довго і безрезультатно лікуватися у психіатра. Дебют хвороби також можливий з поразки суглобів, лихоманки, гемолітичної анемії.

Слід взяти до уваги, що надлишковий вміст міді в організмі хворого призводить до розвитку цирозу печінки, порушення толерантності до глюкози (цукровому діабету), патологічного розширення в тому чи іншому посудині (аневризма), розвитку рахітоподібних захворювання, прискореному розвитку атеросклерозу.

Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом, обумовлено низьким або аномальним синтезом церулоплазміну — білка, що транспортує мідь. Ген ATP7B, мутації якого викликають захворювання, розташований на тринадцятій хромосомі.

У ряді випадків при ізольованому захворюванні печінки для встановлення діагнозу потрібні різні лабораторні показники. Гострий гепатит при хворобі Вільсона відрізняється від інших гострих захворювань печінки, і його необхідно виключати у молодих пацієнтів з картиною гострого гепатиту ні А, ні Е. При відсутності своєчасного лікування хвороба Вільсона може призвести до серйозного пошкодження головного мозку, відмови нирок або смерті.

Діагностика хвороби Вільсона

Істотним діагностичною ознакою є виявлення офтальмологом двосторонніх коричнюватих рогівкових кілець, походження яких пов’язане з відкладенням міді. Це так званий симптом КайзераФлейшера — він виявляється практично у всіх пацієнтів з хворобою Вільсона.

При гістологічному дослідженні печінки визначається фіброз. Перебіг хвороби може швидко прогресувати, нагадуючи фульмінантну печінкову недостатність. Велика кількість міді вивільняється з загиблих клітин печінки і сприяє розвитку глибокої гемолітичної анемії, яка ускладнює гостре ураження печінки. Комбінація таких проявів, як анемія, виражена жовтяниця і відносно низька активність амінотрансфераз, повинна насторожувати відносно гострого перебігу хвороби Вільсона.

Надлишкове відкладення міді в організмі викликано генетичним дефектом, викликаним спонтанною мутацією гена ATP7В. Хвороба Вільсона можна «успадкувати» лише в тому випадку, якщо дитина отримає цей ген від обох батьків. На даний момент було виявлено більше тридцяти різних мутацій гена ATP7В, тому дуже важко розробити єдину процедуру генетичного тестування для діагностики хвороби Вільсона.

Тим не менш, якщо у сім’ї виявлена конкретна мутація гена, можна зробити генетичний прогноз, що допоможе виявити членів сім’ї, у яких хвороба протікає безсимптомно, і таким чином почати лікування перш, ніж вони серйозно постраждають. Своєчасна постановка діагнозу та призначення лікування у хворих з синдромом Вільсона — це запорука довгого і плідного життя.

Сподобалася стаття? Поділися з друзями:

Схожі статті:
Попереднє з категорії:
Запис опублікована в рубриці Здоров'я. Додайте в закладки постійне посилання.

Прокоментувати статтю: