Хвороба Вільсона-Коновалова — ще одна таємниця наших генів

Хвороба Вільсона — це спадкове захворювання , що викликають скупчення надмірної кількості міді в печінці, мозку та інших життєво важливих органах. Мідь відіграє ключову роль у формуванні здорових нервів, кісток, колагену і пігменту шкіри меланіну. У нормі мідь засвоюється разом з їжею і виводиться з жовчю — речовиною, яка виробляє печінка.

Однак у людей з хворобою Вільсона-Коновалова мідь не виводиться належним чином, а замість цього накопичується в організмі, іноді досягаючи загрожує життю рівня. Без лікування хвороба Вільсона-Коновалова закінчується смертю пацієнта. При ранній діагностиці її можна вилікувати і багато людей з таким діагнозом продовжують жити абсолютно нормальним життям.

Симптоми

Хвороба Вільсона-Коновалова викликає найрізноманітніші ознаки і симптоми, які часто помилково приймають за ознаки інших захворювань. Симптоми можуть розрізнятися залежно від того, які частини тіла вражені хворобою Вільсона-Коновалова.

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова:

Незграбність;

Депресія;

Ускладнена мова;

Утруднене ковтання;

Утруднене ходіння;

Підвищений слинотеча;

Легке утворення синців;

Втома;

Тремор;

Болі в суглобах;

Відсутність апетиту;

Нудота;

Шкірний висип;

Набряки рук і ніг;

Пожовтіння шкіри і білків очей (жовтяниця).

Причини

Причиною хвороби Вільсона-Коновалова є генетична мутація, яка передається з покоління в покоління. Хвороба Вільсона-Коновалова — це аутосомно-рецесивна риса — тобто, щоб успадкувати її, людина повинна отримати дві копії дефектного гена, по одній від кожного з батьків. Якщо у людини всього один такий ген, хвороба у нього не розвинеться, однак він буде її носієм і зможе передати її своїм дітям.

Мутації, пов’язані з хворобою Вільсона-Коновалова, викликають проблеми з білками, які відповідають за виведення надлишку міді з організму.

Організм витягує мідь з їжі під час її перетравлення. Мідь надходить в печінку; клітини печінки використовують її у своїй щоденній роботі. Більшість людей споживають більше міді, ніж їм необхідно. Печінка виводить надлишок міді разом з жовчю, яку сама ж і виробляє.

При хворобі Вільсона-Коновалова зайва мідь не покидає організм, а накопичується в печінці, викликаючи серйозні і, іноді, незворотні ушкодження. Поступово мідь починає накопичуватися в інших органах, переважно в головному мозку, очах і нирках.

Якщо вам відомо, що у когось з ваших близьких родичів діагностовано хворобу Вільсона-Коновалова, пройдіть медичне обстеження, навіть якщо у вас відсутні її симптоми. Рання діагностика значно збільшує ймовірність успішного лікування.

Ускладнення

Хвороба Вільсона-Коновалова може викликати такі ускладнення:

Цироз. Коли клітини печінки намагаються відновити пошкоджені в результаті надлишку міді ділянки печінки, утворюється рубцева тканина, яка ускладнює функціонування печінки.

Печінкова недостатність. Це порушення може проявитися раптово (гостра печінкова недостатність) або повільно розвиватися протягом багатьох років. При прогресуючої печінкової недостатності може знадобитися пересадка печінки.

Рак печінки. Пошкодження печінки в результаті хвороби Вільсона-Коновалова підвищує ризик розвитку раку печінки.

Неврологічні порушення. Зазвичай ці порушення проходять після успішного лікування хвороби Вільсона-Коновалова, але у деяких пацієнтів вони зберігаються, незважаючи на лікування.

Хвороби нирок. Хвороба Вільсона-Коновалова може стати причиною різних хвороб нирок, в тому числі утворення каменів у нирках.

Діагностика

Для діагностики хвороби Вільсона-Коновалова використовуються наступні методи:

Аналіз сечі та крові.

Дослідження головного мозку за допомогою комп’ютерної томографії або магнітно-резонансної томографії.

Обстеження очей — на райдужній оболонці пацієнтів з хворобою Вільсона-Коновалова, як правило, виявляються золотисто-коричневі області дисколорація.

Біопсія печінки.

Генетичне тестування. За допомогою аналізу крові можна виявити наявність у пацієнта генетичних мутацій, які є причиною хвороби Вільсона-Коновалова. Такий тест роблять лише в деяких медичних центрах; як правило, він необхідний, якщо інші методи не дозволили поставити остаточний діагноз.

Лікування

Для виведення надлишку міді з організму пацієнтам з хворобою Вільсона-Коновалова призначають прийом препаратів, які називаються хелатообразователямі. Коли стан пацієнта нормалізується, дозу препаратів починають поступово зменшувати.

Після успішного лікування хелатообразователямі може бути призначений прийом ацетату цинку. Він запобігає абсорбцію занадто великої кількості міді з їжі.