Вроджений гіпотиреоз: розпочинати терапію якомога раніше

загрузка...

Вроджений гіпотиреоз називається кретинізмом. Термін «кретин» ввів в XVII столітті Платтер. У XIX столітті було введено поняття спорадичного кретинізму. Потім було встановлено зв’язок кретинізму з гіпотиреозом. Сьогодні це цілком вивчене захворювання, основним методом лікування якого є замісна терапія.

Що таке кретинізм, його види та причини виникнення

Кретинізм — це синдром, який характеризується незворотними порушеннями нервового, психічного і фізичного розвитку, пов’язані з дефіцитом гормонів щитовидної залози в період розвитку головного мозку.

Кретинізм може бути ендемічним та спорадичним Ендемічний (тобто постійно існуючий в якійсь місцевості) кретинізм (так само, як ендемічний зоб) виникає у дітей при нестачі в даній місцевості йоду. Але має значення і генетичні фактори, так в ендемічних щодо зобу районах кретинізм зустрічається в основному в сім’ях, де є шлюби між родичами. У таких місцевостях кретинізм спостерігається у 1-4% населення. Завдяки йодної профілактики захворюваність ендемічним кретинізмом в економічно розвинених країнах значно знизилася.

Причини спорадичного кретинізму — це в основному спадкові дефекти ферментів, що забезпечують біохімічні процеси синтезу гормонів щитовидної залози. Причиною спорадичного кретинізму може бути також лікування матері під час вагітності лікарськими препаратами, що пригнічують діяльність щитоподібної залози або радіоактивним йодом. Дефіцит гормонів щитовидної залози в третьому триместрі вагітності (після 24 тижнів), коли головний мозок розвивається особливо активно, призводить до затримки фізичного та психічного розвитку.

Ознаки вродженого гіпотиреозу

Головними ознаками вродженого гіпотиреозу є різка затримка фізичного і психічного розвитку та неврологічні розлади. Перші ознаки вродженого гіпотиреозу можуть виявитися в перші місяці життя. Але частіше він стає очевидним лише до 4-6 років життя.

  • Розрізняють дві форми кретинізму: нервову і мікседематозного. Нервова форма проявляється порушенням слуху та мови, значним зниженням інтелекту, порушенням рухів і їх координації. Ознаки гіпотиреозу при цій формі кретинізму виражені слабо. При мікседематозной формі, навпаки, ознаки гіпотиреозу бувають значними.
  • Зовнішній вигляд кретинів характерний: маленький зріст, неправильна статура з короткими руками і ногами, тупий вираз обличчя. Рот майже завжди відкритий, мова не вміщується в роті, шия коротка, живіт виступає вперед, у деяких хворих є зоб. М’язи розвинені погано, рухи повільні, хода хитка. Завжди спостерігається затримка статевого розвитку.
  • При рентгенологічному дослідженні виявляються порушення скелета: порушення його дозрівання, недостатній розвиток основи черепа. Різка затримка окостеніння особливо помітна в дитинстві і в підлітковому віці.
  • Психічні розлади можуть бути різного ступеня — від легкої до дуже важкою. Якщо гіпотиреоз почався в трьох-чотирирічному віці, важких психічних порушень не виникає. Але навіть в найбільш легких випадках інтелектуальні процеси протікають уповільнена, здатність до утримання відомостей і засвоєнню нового ослаблена.

    При вродженому гіпотиреозі вже в 2-3 місяці виявляється незвичайна млявість дитини, сонливість, відсутність нормальних реакцій на світло і звук. Надалі відсутні притаманна дітям жвавість, гострота уваги, затримується розвиток мови. Коло відомостей у кретинів обмежений і у важких випадках звужений до неясних уявлень про самих елементарних потребах. Багатьом хворим все ж доступно засвоєння простих навичок, однак у виконанні роботи вони повільні. Часто переривають її і потребують стимулювання. Хворі апатичні, байдужі, сонливі, постійно мерзнуть. Вони замкнуті, потайливі і недружелюбні, насилу вступають в контакт, але якщо контакт все ж налагоджується, вони можуть бути дуже відвертими. Іноді на тлі таких психічних змін виникають різкі коливання настрою.

    Діагностика та лікування вродженого гіпотиреозу

    З лабораторних даних характерне підвищення тиреотропного гормону гіпофіза і зниження концентрації гормонів щитовидної залози. Поставити діагноз у ранньому віці досить важко. У дітей старшого віку діагноз ставиться на підставі характерних ознак захворювання і підтверджується лабораторними та рентгенологічними дослідженнями.

    Лікування вродженого гіпотиреозу — це замісна терапія гормонами щитовидної залози. Прогноз залежить від віку, в якому було розпочато лікування. Якщо воно було розпочато в перші місяці життя, то дефекти розвитку мозку можуть бути подолані.

    Галина Романенко

    Сподобалася стаття? Поділися з друзями:

    Схожі статті:
    Попереднє з категорії:
    Запис опублікована в рубриці Здоров'я. Додайте в закладки постійне посилання.

    Прокоментувати статтю: