Муковісцидоз: рання діагностика — запорука одужання

загрузка...

Муковісцидоз — це загрозливе життя захворювання, яке викликає серйозне пошкодження легенів і дефіцит поживних речовин. Спадкове захворювання, муковісцидоз вражає клітини, відповідальні за вироблення слизу, поту і травних соків, через що ці виділення стають аномально густими і липкими. Замість того, щоб виконувати функцію лубрикантів, ці рідини забивають канали та протоки, особливо в легенях і підшлунковій залозі.

Муковісцидоз найбільш поширений серед людей, що походять з північної Європи; він зустрічається у одного з 3000 новонароджених. У минулому більшість таких пацієнтів помирали у підлітковому віці. Сьогодні хворі на муковісцидоз нерідко живуть до 50 років і довше.

Симптоми

Симптоми муковісцидозу можуть сильно відрізнятися у різних хворих, і навіть у одного і того ж пацієнта в різному віці. Велика частина симптомів пов’язана з роботою легень і травної системи:

  • Постійний кашель;
  • Свистяче дихання;
  • Часті легеневі інфекції;
  • Неодноразові інфекції синусів;
  • Особливо сильний, неприємний запах стільця;
  • Повільне збільшення ваги і сповільнений ріст у дитини;
  • Часте здуття живота через запору.
  • При появі у дитини цих симптомів слід негайно звернутися до лікаря.

    Причини

    У пацієнтів з муковісцидозом мається дефектний ген, який викликає мутацію протеїну, що відповідає за надходження солі (хлориду натрію) в клітини і її висновок із клітин. В результаті дихальних шляхах, травному тракті і репродуктивне системі виробляється густа, липка слиз.

    Дефектний ген, що викликає муковісцидоз, є рецесивним. Дитина захворіє тільки в тому випадку, якщо отримає дві копії гена, по одній від кожного з батьків. Отримавши лише одну копію, він не захворіє муковісцидоз, однак зможе передати цей ген своїм дітям.

    Ускладнення

    Муковісцидоз може викликати численні ускладнення, наприклад:

  • бронхоектази. Муковісцидоз є однією з основних причин бронхоектазів, порушення, при якому дихальні шляхи розширюються, стають в’ялими, і покриваються рубцевою тканиною.
  • Хронічні інфекції. Густий слиз в легенях і синусах забезпечують відмінну грунт для розмноження бактерій. У більшості людей з муковісцидозом практично постійно спостерігаються будь інфекції легенів або синусів.
  • Колапс легені. Повторювані легеневі інфекції збільшують ризик колапсу легень.
  • Носові поліпи. Через набряків і запалення носової порожнини збільшується ймовірність розвитку поліпів — одиночних або множинних новоутворень всередині носа.
  • Респіраторна недостатність. З часом муковісцидоз може пошкодити легеневу тканину так сильно, що вона не зможе справлятися зі своїми завданнями. Респіраторна недостатність зазвичай розвивається поступово — до тих пір, поки стан не стане загрозливим життя.
  • Ускладнення травної системи

  • Дефіцит поживних речовин. Густий слиз блокує протоки, по яких травні ферменти надходять з підшлункової залози в кишечник. Без цих ферментів організм не може абсорбувати білки, жири чи жиророзчинні вітаміни — A, D, E і K.
  • Діабет. Муковісцидоз істотно збільшує ризик розвитку діабету.
  • Крім того, ускладненнями муковісцидозу можуть бути блокування жовчних проток, випадання прямої кишки, непрохідність кишечнику, порушення в роботі репродуктивної системи, остеопороз і порушення балансу електролітів.

    Для діагностики муковісцидозу проводять різні лабораторні аналізи і тести з використанням методів медичної візуалізації. Обов’язково тестується легенева функція.

    Лікування

    У лікуванні хворих на муковісцидоз можуть бути використані наступні лікарські засоби:

  • Антибіотики застосовуються для лікування і запобігання бактеріальних інфекцій при муковісцидозі.
  • Препарати, що розріджують слиз полегшують відкашлювання слизу, покращуючи роботу легенів.
  • Бронхорасшірітелі, наприклад, альбутерол, розкривають дихальні шляхи, розслабляючи м’язи навколо бронхів.
  • Пацієнтам з тяжкими формами муковісцидозу та загрозливими для життя ускладненнями може знадобитися трансплантація легенів. Вона також може бути необхідна, якщо у пацієнта розвивається резистентність до дії багатьох антибіотиків, які використовуються для лікування легеневих інфекцій. Трансплантація легенів — дуже складна операція, яка може привести до серйозних ускладнень.

    Лікування в домашніх умовах

    Для успішного контролю над розвитком муковісцидозу пацієнту необхідно вживати заходів для зміцнення свого здоров’я в домашніх умовах.

    Так як при муковісцидозі ферменти підшлункової залози не проникають в достатній кількості в кишечник, корисні речовини з їжі не абсорбуються належним чином, що може призвести до дефіциту поживних речовин. Тому пацієнтам необхідно приймати добавки з панкреатичними ферментами і жиророзчинними вітамінами. Крім того, добова норма калорій для пацієнтів з муковісцидозом може перевищувати стандартну норму.

    Пацієнтам необхідно багато пити, так як це полегшує відхаркування мокротиння.

    Крім звичайних щеплень, які роблять усім дітям, хворим на муковісцидоз обов’язково потрібна вакцина від пневмококових інфекцій, а також щорічні щеплення від грипу. Муковісцидоз не вражає імунну систему, але при різних захворюваннях, які більшість людей переносять добре, він може викликати важкі ускладнення.

    Регулярні фізичні навантаження сприяють висновку мокротиння, а також зміцнюють серце і легені. Крім того, для багатьох пацієнтів з муковісцидозом заняття спортом є прекрасним способом підвищення самооцінки — це не дає їм відчувати власну неповноцінність, обмеженість можливостей, яка нерідко виникає у зв’язку з хворобою.

    Куріння, як активне, так і пасивне, особливо небезпечно для хворих на муковісцидоз. Якщо у вашої дитини діагностований муковісцидоз, не дозволяйте кому б то не було палити у вас вдома або в машині; по можливості не приводите дитину в ті місці, де дозволяється курити.

    Психологічна підтримка має величезне значення для хворих на муковісцидоз. Сильні емоції, переважно гнів і страх, дуже поширені серед таких пацієнтів, і особливо яскраво можуть проявлятися в підлітковому віці. Батькам важливо з розумінням ставитися до психологічних аспектів хвороби. При необхідності звертайтеся за допомогою психолога — можуть бути корисними як індивідуальні, так і сімейні консультації.

    Сподобалася стаття? Поділися з друзями:

    Схожі статті:
    Попереднє з категорії:
    Запис опублікована в рубриці Здоров'я. Додайте в закладки постійне посилання.

    Прокоментувати статтю: