Гемофілія — рідкісна, але знакова хвороба

загрузка...

Гемофілія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушена коагуляція, або згортання крові. Після будь-яких травм кровотеча у хворих на гемофілію триває набагато довше, ніж у здорових людей. У них часто розвивається внутрішня кровотеча, особливо в суглобах.

У деяких випадках гемофілія є набутою — вона розвивається, коли в організмі виробляються антитіла до факторів згортання крові.

У новонароджених з гемофілією білок, необхідний для нормального згортання крові, відсутня або знаходиться на дуже низькому рівні. Ці білки називаються факторами згортання крові.

Гемофілія, за дуже рідкісними винятками, зустрічається тільки у чоловіків.

Що таке згортання крові

Травма (наприклад, поріз) кровоносної судини запускає складний ланцюг подій, результатом якої стає згортання крові. Згортання — це реакція організму на кровотечу, яка запобігає втраті занадто великої кількості крові. Велика крововтрата може бути небезпечна для життя, і нерідко викликає ушкодження внутрішніх органів.

Що таке фактор згортання

Факторами згортання крові називають групу речовин, переважно білків, які працюють з тромбоцитами, допомагаючи крові згортатися. При пошкодженнях кровоносних судин фактори згортання допомагають тромбоцитам з’єднуватися один з одним, щоб закрити ті ділянки, які були пошкоджені.

У людей з гемофілією кров не згортається досить швидко, оскільки фактори згортання у них відсутні, або їх дуже мало. Це може призвести до великої крововтрати і / або пошкоджень органів і тканин організму. Результатом цього можуть стати необоротні порушення або смерть пацієнта. Щоб зупинити кровотечу, хворим на гемофілію може знадобитися введення факторів згортання.

Типи гемофілії

Існує два основних типи гемофілії:

  • Гемофілія A — характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання VIII. Приблизно у 9 з 10 чоловік з гемофілією діагностують саме цей тип гемофілії.
  • Гемофілія В характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання IX.
  • Гемофілія може бути м’якою, помірною, або важкої, в залежності від кількості фактора згортання крові. Близько 7 з 10 чоловік з гемофілією А страждають від важкої форми цього захворювання.

    Причини

    Гемофілія — це спадкове захворювання. Воно викликане дефектом в генах, які визначають, як організм виробляє фактори згортання крові VIII і IX. Ці гени розташовані на Х-хромосомах.

    Якщо у жінки є цей дефектний ген («ген гемофілії»), вона може передати його своїм дітям. Якщо у неї народиться син, ймовірність того, що він буде хворіти на гемофілію, становить 50%. У разі народження дочки ймовірність того, що вона стане носієм гена гемофілії, також становить 50%.

    Чоловік, хворий на гемофілію, не може передавати це захворювання своїм синам, проте всі його дочки будуть носіями гена гемофілії.

    Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це може статися, якщо її батько хворий на гемофілію, а її мати є носієм гена гемофілії.

    Іноді хлопчики з гемофілією народжуються у жінок, які не є носіями дефектного гена. У таких випадках в генах, які передаються дитині, відбуваються мутації, які практично неможливо передбачити.

    Симптоми

    Основними симптомами гемофілії є часте утворення синців, синців, і тривалі кровотечі. Внутрішні кровотечі зустрічається у людей з важкими формами гемофілії. Без швидкого лікування внутрішня кровотеча може привести до пошкодження суглобів, м’язів або інших частин тіла.

    У більшості маленьких дітей першими ознаками гемофілії є сильна кровотеча під час прорізування зубів, освіта синців і синців навіть від незначних травм, набряки в ділянці суглобів, які можуть бути викликані внутрішньою кровотечею. У дітей більш старшого віку і у дорослих, крім уже перерахованих, виникають такі симптоми гемофілії: носові кровотечі без явних причин, присутність крові в сечі (викликано кровотечею в нирках або сечовому міхурі), і в стільці (викликано кровотечею в кишечнику або шлунку).

    Кровотеча в області суглобів — найпоширеніша проблема хворих на гемофілію. Часто кровотеча починається в результаті травми і без лікування може тривати протягом декількох днів. Однак люди, хворі на гемофілію, вчаться розпізнавати ранні симптоми гемофілії, і, як правило, під час звертаються за медичною допомогою.

    Сподобалася стаття? Поділися з друзями:

    Схожі статті:
    Попереднє з категорії:
    Запис опублікована в рубриці Здоров'я. Додайте в закладки постійне посилання.

    Прокоментувати статтю: