Гемофілія: нормальне життя можлива

загрузка...

Сто років тому хворі на гемофілію рідко доживали до тридцяти років. Сьогодні в цих людей є можливість жити майже нормальним життям. Проте в даний час гостро стоїть і інша проблема хворих на гемофілію — можливість отримання своєчасного лікування. За статистикою, тільки тридцять відсотків хворих має доступ до сучасних методиках терапії.

Кров, яка не зупиняється

Уявіть, що ви випадково порізалися. Кров йде кілька хвилин, а потім припиняється, утворюється тромб — пробка, яка перекриває потік крові, запечативая ранку. Через деякий час від неї не залишається і сліду. Якщо ж ви отримали удар, у вас утворюється синець, який розсмоктується протягом тижня.

Для людей, хворих на гемофілію, все це відбувається по-іншому. Якщо людина вдаряється, у нього утворюється велика гематома, іноді досягає декількох десятків сантиметрів у діаметрі. Відкрита рана кровоточить дуже довго.

Незважаючи на поширену думку про те, що у людей з гемофілією підвищена чутливість кровоносних судин, це не так. Вся справа тут в порушенні процесу укручування крові через її хімічного складу. Щоб утворити тромб і зупинити кровотечу, організму необхідно мати тромбокінази в крові, яких у хворих на гемофілію недостатня кількість. Тому їх кров довго не згортається.

Колись причини виникнення цього захворювання були таємницею для лікарів, але зараз вони відомі. Вся справа в дефекті гена, через якого в організмі і виникає недостатня кількість тромбокінази для нормальної згортання.

Виділяють два типи гемофілія, але наслідки їх одні й ті ж. Захворювання типу А (85% хворих) означає, що в організмі порушений виробництво білка «фактор VIII». Гемофілія типу B (15% хворих) — порушення виробництва протеїну «фактор XI». У світі близько половини хворих на гемофілію мають важку форму хвороби, для інших же вона проходить більш-менш помірно. Важкі форми гемофілії можуть швидко привести до летального результату, якщо в короткі терміни хворому не буде надана допомога. У нього може виникнути спонтанне рясна кровотеча, навіть без отримання удару або відкритої рани. На щастя, в більшості випадків проблема піддається терапії.

Жінки — переносники гена гемофілії

Щоб зрозуміти витоки гемофілії необхідно зробити невеликий екскурс в генетику. У кожного з нас двадцять три пари хромосом. Кожен ген представлений двома їх версіями — отриманої від батька і матері. Виняток — статеві хромосоми, тому що у жінок дві хромосоми X, тоді як у чоловіків — XY.

Гемофілія має рецесивний ген. Якщо один ген хворий, а інший здоровий, то людина не отримає це захворювання. Але цей ген пріклеплен до хромосомі Х, а у чоловіків вона тільки одна, так що, якщо ген хворий, то чоловік, володар цього гена, буде хворий на гемофілію. У жінок інша ситуація: хромосоми Х дві, і якщо є один хворий ген, то інша хромосома, яка в більшості випадків здорова, перекриє негативний вплив цього гена, і не дасть розвинутися захворюванню. Жінка теж може бути хвора на гемофілію, але ці випадки вкрай рідкісні.

Тест на гемофілію під час внутрішньоутробного розвитку

Мами є носій гена гемофілії, і саме вони часто передають його своїм синам. Якщо народжується дівчинка, вона має шанси теж стати носієм гена гемофілії. Якщо ж хворий батько, то він передає ген гемофілії своїм дочкам, а не синам. Будучи в курсі небезпек гемофілії, батьки можуть зробити тест на виявлення гена у ще народилися дитини.

Суглоби — жертви гемофілії

У людини, яка хвора на гемофілію, незмінно страждають суглоби, і спонтанні кровотечі виникають в основній в колінах, щиколотках, які з часом стають дуже хворобливими. Присутність в них крові пошкоджує тканини суглобів, кістки стають пористими, порушується їх структура, вони стають ламкими, порушується їхня рухливість.

Крім того страждають м’язи, тому що в них теж часто виникають спонтанні кровотечі, які ведуть до утворення великих гематом. М’язи з часом теж стають болючими, слабкими, втрачають тонус.

Деякі кровотечі можуть закінчитися фатально, в залежності від порушеного органу. Наприклад, якщо воно почалося в мозку, то необхідне термінове втручання, інакше е уникнути непоправних наслідків. Те ж саме можна сказати і про серце або про зону до нього близькою. На щастя, з сучасними досягненнями медицини, протистояти навіть серйозним проявам гемофілії стає все легше. Однак операції будь-які види хірургічного втручання стають вкрай проблематичними.

Сподобалася стаття? Поділися з друзями:

Схожі статті:
Попереднє з категорії:
Запис опублікована в рубриці Здоров'я. Додайте в закладки постійне посилання.

Прокоментувати статтю: